Câncer de tireoide: quando a doença pode estar escrita nos genes da família

Embora a maioria dos casos seja esporádica, síndromes hereditárias podem estar por trás de parte dos diagnósticos; identificação genética ajuda a definir tratamento e proteger familiares

Por JúLIA BOZZETTO
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O câncer de tireoide está entre os tumores que mais crescem em incidência no mundo. Apesar de a maioria dos casos ocorrer de forma esporádica, sem relação hereditária evidente, especialistas alertam que uma parcela dos pacientes pode apresentar predisposição genética, o que muda significativamente tanto a condução do tratamento quanto o acompanhamento de familiares.

Avanços na genética médica têm permitido identificar mutações associadas a síndromes hereditárias que aumentam o risco de desenvolver diferentes tipos de câncer de tireoide. O diagnóstico dessas alterações pode orientar decisões terapêuticas mais precisas e possibilitar estratégias preventivas para parentes que ainda não apresentam sintomas.

Segundo o médico geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, compreender a origem genética do tumor pode ter impacto muito além do paciente que recebeu o diagnóstico.

“A genética não serve apenas para confirmar o diagnóstico. Ela permite compreender a causa da doença, orientar o prognóstico e identificar familiares que também podem estar em risco”, afirma.

Entre os principais cenários de predisposição hereditária está o câncer medular de tireoide, frequentemente associado à síndrome de neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2), causada por mutações no gene RET. Nesses casos, o reconhecimento precoce pode inclusive permitir intervenções preventivas antes do aparecimento do câncer.

Além do gene RET, outras alterações genéticas relacionadas a síndromes hereditárias também podem aumentar o risco de tumores tireoidianos, incluindo mutações em genes como PTEN, APC e DICER1.

Para o médico clínico com especialização em endocrinologia Igor Viana, alguns sinais devem despertar a atenção dos profissionais de saúde para a possibilidade de uma causa hereditária.

“Quando observamos câncer de tireoide em idade jovem, múltiplos casos na mesma família ou associação com outras doenças características de determinadas síndromes genéticas, é fundamental considerar uma investigação mais aprofundada”, explica.

Quando suspeitar de predisposição genética

A avaliação genética costuma ser indicada em situações específicas, como:

  • diagnóstico de câncer medular de tireoide;
  • histórico familiar de câncer de tireoide;
  • ocorrência da doença em idade precoce;
  • presença de tumores múltiplos ou recorrentes;
  • associação com outras manifestações clínicas compatíveis com síndromes hereditárias.

Nesses casos, o teste genético pode ajudar a identificar a mutação responsável e direcionar não apenas o cuidado do paciente, mas também o rastreamento de parentes de primeiro grau.

“Quando uma condição hereditária é identificada, mudamos não apenas a trajetória daquele paciente, mas também de toda a família. O rastreamento permite diagnosticar precocemente indivíduos que ainda não desenvolveram a doença”, destaca Paulo Zattar.

Medicina de precisão ganha espaço

O avanço da medicina de precisão vem transformando a forma como o câncer de tireoide é compreendido e tratado. Além de contribuir para o diagnóstico, os testes moleculares auxiliam na estratificação de risco e na definição de condutas cirúrgicas e terapêuticas mais individualizadas.

Segundo os especialistas, a tendência é que a integração entre endocrinologia e genética se torne cada vez mais presente na prática clínica.

“Estamos caminhando para uma medicina cada vez mais personalizada. Entender as características genéticas do paciente nos ajuda a tomar decisões mais assertivas e oferecer um acompanhamento adequado ao seu risco individual”, conclui Igor Viana.

A combinação entre diagnóstico precoce, avaliação genética e acompanhamento especializado representa uma das principais estratégias para melhorar os resultados clínicos e ampliar a proteção de famílias que convivem com predisposição hereditária ao câncer de tireoide.


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